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Mais de 300 mil capixabas são portadores de doenças raras

Neste fim de semana é realizada a 1ª Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo, com palestras envolvendo vários pesquisadores e profissionais da área

Mais de 300 mil capixabas são portadores de doenças raras. Elas atingem 1,3 a cada 2 mil nascidos vivos e 80% delas são genéticas, de acordo com estudos realizados pela Liga de Doenças Raras do Espírito Santo. O grupo, formado por estudantes de Medicina da Universidade de Vila Velha (UVV), busca discutir tecnologias que auxiliem no diagnóstico e os desafios para os pacientes e seus familiares, principalmente no atendimento do SUS.

Um dos membros da Liga, o estudante Guilherme Pizetta, explica que apesar de raras, essas doenças atingem uma parcela considerável da população.

 



“Hoje 8% da população do Estado e do Brasil, isso já foi mostrado em estudos, são portadores de algum traço raro. E um estudo feito localmente pelo dr. Hector mostrou que 8% dos recém-nascidos das maternidades do Espírito Santo tinham alguma doença rara. Então é um problema bem prevalente”, afirmou à Rádio CBN Vitória.



Neste fim de semana é realizada a 1ª Jornada Estadual da Liga de Doenças Raras do Espírito Santo, com palestras envolvendo vários pesquisadores e profissionais da área. O professor da Universidade Federal de Minas Gerais, Marcos de Aguiar, foi um dos convidados e explica que a maior parte das doenças raras envolvem problemas de metabolismo, más formações congênitas, más formações cromossômicas e deficiências intelectuais. Contudo, algumas doenças já são conhecidas mais amplamente pela medicina, segundo ele.



“Os mais comuns são alguns que fazem parte do Teste do Pezinho: fenilcetonúria, fibrose cística, deficiência de biotinidase e deficiência da hiperplasia congênita supra renal. Hoje elas já são bem tratadas e tem como prevenir as sequelas e complicações desde que as medidas terapêuticas sejam feitas adequadamente”, declarou



Marcos também participou da elaboração da Política de Atenção às pessoas com Doenças Raras no SUS, publicada no ano passado, que prevê um atendimento global do paciente e a introdução de 14 novos procedimentos diagnósticos de doenças genéticas. Apesar da Política publicada, hoje existe somente um hospital no Brasil credenciado para tratar o problema, em Porto Alegre.



A professora Everlayny Costalonga, que coordena a Liga, destaca o problema de muitas doenças raras serem subdiagnosticadas ou não serem catalogadas.



“A iniciativa dos alunos de pesquisar o assunto é porque se formos pensar individualmente nessas doenças, parece que elas são raras, mas existe pelo menos 800 doenças raras já catalogadas. E pelo desconhecimento de muitos profissionais de saúde eles tem atraso de diagnóstico, o que acaba comprometendo o resultado de um possível tratamento”, disse.



Costalonga lembrou ainda da importância do tratamento, com fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia, por exemplo, que muitas vezes é o indicado para as doenças raras.

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